Cada 1 de octubre, se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, una fecha importante para concienciar sobre esta enfermedad hereditaria que afecta a personas en todo el mundo. Se trata de un trastorno metabólico poco común que puede tener efectos significativos en el sistema musculoesquelético de quienes la padecen. Desde Centres Cruz Navarro, expertos en fisioterapia en Barcelona, explicaremos en qué consiste esta enfermedad, cómo impacta en el sistema musculoesquelético, en particular favoreciendo la osteoporosis, y cómo se puede tratar de manera multidisciplinaria, incluyendo la fisioterapia.

 Causas de la Enfermedad de Gaucher

Es un trastorno genético hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. Esto se debe a la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa, encargada de descomponer esta grasa. La acumulación de glucocerebrósido en células y órganos provoca una amplia gama de síntomas, incluyendo efectos en el sistema musculoesquelético.

Impacto de la Enfermedad de Gaucher en el sistema musculoesquelético

Algunos de sus efectos en este ámbito son:

  • Osteoporosis: Uno de sus efectos más destacados en el sistema musculoesquelético es la osteoporosis. Esta enfermedad lleva a la pérdida de densidad ósea, volviendo los huesos más frágiles y susceptibles a fracturas. Los pacientes con este problema pueden experimentar un aumento en el riesgo de fracturas, lo que afecta significativamente su calidad de vida.
  • Dolor muscular y articular: La acumulación de glucocerebrósido también puede causar dolor muscular y articular. Estos síntomas pueden variar en intensidad y pueden limitar la movilidad de los pacientes. El dolor constante puede afectar la calidad de vida y la capacidad de realizar actividades diarias.
  • Deformidades óseas: En casos más graves, puede provocar deformidades óseas, como la enfermedad de Erlenmeyer-Flask, donde los huesos largos como los fémures pueden tener una apariencia anormal. Estas deformidades pueden ser dolorosas y limitar aún más la movilidad.

Tratamiento multidisciplinario

El tratamiento es multidisciplinario y se enfoca en abordar las diferentes dimensiones de esta enfermedad. Aquí se presentan las principales estrategias de tratamiento:

  • Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE): La TRE es uno de los pilares fundamentales en el tratamiento. Consiste en la administración de la enzima glucocerebrosidasa que falta en el cuerpo. Esta terapia ayuda a reducir la acumulación de glucocerebrósido y puede mejorar los síntomas musculoesqueléticos, incluyendo la osteoporosis.
  • Fisioterapia: La fisioterapia desempeña un papel crucial en el tratamiento. Los fisioterapeutas trabajan con los pacientes para mantener y mejorar la movilidad, reducir el dolor y prevenir deformidades. Los ejercicios de fortalecimiento, la terapia manual y las técnicas de gestión del dolor son herramientas esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
  • Manejo del dolor: El manejo del dolor es esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ella. Esto puede incluir el uso de analgésicos y terapias complementarias para controlar el dolor muscular y articular.
  • Apoyo psicológico y social: Puede tener un impacto significativo en la salud mental y emocional de los pacientes. El apoyo psicológico y social, como la terapia de consejería y el contacto con grupos de apoyo, es esencial para ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar los desafíos emocionales que conlleva la enfermedad.

En conclusión, la Enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética que afecta el sistema musculoesquelético, favoreciendo la osteoporosis, el dolor y las deformidades óseas. El tratamiento multidisciplinario, que incluye entre otros aspectos el manejo del dolor y la fisioterapia, es esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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